Работа областного медико-генетического центра строится в соответствии с приказом МЗ Украины № 641/84 от 31.12.2003г. «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні».
В штате ОМГЦ - заведующая, врач высшей категории, генетик - Бескоровайная С.В., врач высшей категории, педиатр-генетик - Ценева И.А., врач первой категории, гинеколог-генетик - Селезнева Л.А., врач высшей категории, врач пренатальной УЗД - Карпенко Л.Г.
Лабораторное обследование пациентов проводят врачи-лаборанты: Кузюбердина Т.Н. - цитогенетик, врач высшей категории и Гукова И.Н. - биохимик, проводит анализы массового скрининга новорожденных.
Деятельность специалистов медико-генетической службы направлена на диагностику, лечение, диспансерное наблюдение наследственной и врожденной патологии, профилактику ее возникновения, предупреждение рождения детей с этой патологией.
Контингентами обслуживания в лечебно-профилактических учреждениях медико-генетической службы являются:
1) Лица всех возрастных категорий с подозрением на наличие наследственной и врожденной патологии и члены их семей;
2) Семьи, в которых у любого ее члена независимо от возраста была выявлена или заподозрена наследственная или врожденная патология, в т.ч. на пренатальном уровне;
3) Семьи с репродуктивными потерями, бесплодием;
4) Беременные с повышенным риском возникновения у ребенка наследственной и врожденной патологии для проведения неинвазивной и инвазивной пренатальной диагностики;
5) Лица с мультифакторной патологией.
Кроме того, в области осуществляется лабораторное исследование крови всех новорожденных по программе массового неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз с последующим уточнением диагноза и лечением таких больных. С 01.08.2008г. в обл.МГЦ открыта лаборатория массового скрининга новорожденных.
В 2007 году ОМГЦ оснащен современным оборудованием для проведения цитогенетических анализов.
Приобретен современный диагностический ультразвуковой аппарат экспертного класса «Voluson-730» за счте средств местного бюджета
Ежегодно в медико-генетическом центре получают консультативную помощь более 15 тыс.жителей Луганской области, более 20 тыс. новорожденных обследуются на наследственные заболевания: фенилкетонурию и гипотиреоз, более 8 тыс. беременных женщин проходят скринирующие исследования на врожденную патологию у плода.
ПОКАЗАНИЯ
для направления на медико-генетическое консультирование
В настоящее время известно более 3000 наследственно обусловленных дефектов развития, которые могут проявляться в различные периоды жизни человека, но большинство из них проявляются в детском возрасте. Около 25% больничных коек в детских больницах заняты больными с наследственными болезнями.
Врач может заподозрить наследственные заболевания в следующих случаях:
1. Врожденные пороки развития у ребенка.
2. Отставание в умственном и физическом развитии без определенной причины.
3. Хронические заболевания неясного происхождения (пневмония, пиелонефрит).
4. Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушение походки.
5. Нарушение формирования половых органов.
6. Выраженное нарушение пигментации (пигментная ксеродерма, нейрофиброматозые узлы).
7. Нарушение развития костной системы (хондродистрофическая карликовость, челюстно-лицевые дизостозы).
8. Непереносимоть отдельных пищевых продуктов и лекарств.
9. Необычный запах мочи.
10 .Алалия, дизлексия, особенно в сочетании с различными дизморфиями.
11. Семейные формы аллергозов с различной степенью проявления (бронхиальная астма, вазомоторный ринит, экзема и др.).
12. Заболевания крови (гемофилия, болезнь Верльгофа, гемолитическая анемия).
13. Нарушения обмена и эндокринные болезни (гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, ожирение и др.)
14. Семейные нефропатии.
15. Поражение опорно-двигательного аппарата (карликовость, синдром Марфана).
